אחד התחומים המרכזיים שהמדע והרפואה עוסקים בו בשנים האחרונות הוא עולם הגנטיקה. התפתחות הכלים המדעיים, ושכלול שיטות החישוב וההסתברות בתחום הביו-אינפורמטיקה יצרו מספר פריצות דרך בתחום, ונראה שאנו בתחילתו של תהליך מופלא וחשוב אשר יביא לשינוי משמעותי בחיי כל אחד ואחת מאיתנו. במאמר זה נתמקד בבדיקות גנטיות במהלך ההיריון – אילו בדיקות קיימות? כיצד הן נעשות? למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות?
אז מה זה בכלל בדיקות גנטיות לתקופת ההיריון?
במהלך תקופת ההיריון, העובר מתפתח משני תאים לוולד בעל תכונות ייחודיות. תכונות אלה מבטאות את המטען הגנטי אותו נושא הוולד, אשר הינו תמהיל ייחודי של שני המטענים הגנטיים של הוריו. בתהליך ההפריה עלולים להתרחש תקלות – חלק מהתקלות אינן באות לידי ביטוי, וחלקן יבוטאו ברמות משתנות (תסמונות, מומים מולדים וכדו'). על מנת לגלות את מצבו הגנטי של העובר ניתן לבצע בדיקות גנטיות. למשל, ניתן לבצע בדיקת סקר ביוכימית אשר נעשית באמצעות נטילת דם מהאם (ללא דקירת העובר). כצעד מונע, ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית עוד לפני ההיריון, לבדיקת הסיכויים להיווצרות עובר בעל בעיות גנטיות.
סוגי הבדיקות הגנטיות בזמן ההיריון
בכדי לבדוק את מצבו הגנטי של העובר, ניתן לערוך מספר בדיקות אשר כל אחת בעלת יתרונות וחסרונות משלה. קיים מגוון רחב של בדיקות גנטיות בזמן הריון, ולהלן נציג את המרכזיות שבהם:
- בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test ) – בדיקה זו נעשית בצורה לא פולשנית באמצעות בדיקת דם פשוטה מהאם. החל מהשבוע השמיני של ההיריון מכיל דם האם חלקי דנ"א מדם השליה, כך שניתן לבחון את דם האם ולאתר בעיות גנטיות הקיימות בוולד. בדיקה זו יעילה לאיתור תסמונת דאון ברמת וודאות גבוהה (99%), וכן לאיתור מספר תסמונות אחרות. עם זאת, בדיקה זו לא יכולה לאתר מגוון רחב של בעיות גנטיות אשר מקורן באינוורסיות או טרנסלוקציות.
- בדיקת שקיפות עורפית – בדיקה זו נעשית באמצעות צילום אולטרא-סאונד של העובר, תוך התמקדות בהצטברות הנוזל באזור העורף. בבדיקה זו, חשוב לדעת את גילו המדויק של העובר על מנת להשוות את כמות הנוזל הקיימת עם כמות הנוזל המצופה, ולכן מבצעים מדידה בין ראשו של העובר לעכוזו. בדיקה זו הינה בדיקה סטטיסטית, כלומר היא יכולה להצביע על סבירות לבעיות גנטיות בעובר, ברמה של עד 70%.
- בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון – גם בדיקה זו נעשית באמצעות נטילת דם מהאם ללא פעולה פולשנית. בבדיקה זו נמדדים שלושה מדדים אשר נותנים אינדיקציה סטטיסטית לקיומם של פגמים גנטיים. בדיקה זו יעילה לאיתור מגוון רחב של פגמים גנטיים, אם כי ברמת וודאות נמוכה יותר מבדיקת ה-NIPT שהזכרנו לעיל.
- דיקור מי שפיר – בדיקה זו הינה בדיקה פולשנית, בה מחדירים מחט לבטן האישה ושואבים דוגמית של מי שפיר. את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-13 להריון, אם כי בפועל מומלץ לערוך אותה החל מהשבוע ה-15. בדיקה זו הינה פולשנית, והיא עשויה להגביר את הסיכויים להפלת העובר, ועל כן נהוג לערוך אותה לאוכלוסיות סיכון כמו נשים מעל גיל 35 או במקרים בהם קיים חשש ממשי להימצאותן של מחלות גנטיות.
- בדיקת סיסי שלייה – גם בדיקה זו הינה בדיקה פולשנית, אולם היא יכולה להיעשות בשלב מוקדם יותר של ההיריון – כבר בשבוע ה-10 לאחר המחזור האחרון של האם. בדומה לבדיקת מי שפיר, גם בדיקה זו מגבירה את הסיכון להפלת העובר, ומומלץ לבצע אותה רק במקרים בהם קיים חשש סביר להימצאותן של בעיות תורשתיות.
- בדיקת סקר ביוכימי שליש שני – בדיקה זו, הקרויה גם "בדיקת חלבון עוברי" או "בדיקת התבחין המשולש" הינה בדיקה הנעשית בשליש השני של ההיריון, באמצעות נטילת דוגמית דם מהאם. בדיקה זו מצטרפת לבדיקות הקודמות אשר נועדו לאתר פגמים תורשתיים, ובמיוחד תסמונת דאון או פגמים עצביים. גם בדיקה זו הינה סטטיסטית, כך שלא ניתן לקבל תשובה מוחלטת, אלא נתון הסתברותי לקיומם של פגמים גנטיים.
אילו בדיקות כדאי לבצע?
באופן כללי, מומלץ לבצע את הבדיקות הבסיסיות, כלומר בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון, ובדיקת שקיפות עוברית. בדיקות אלה נותנות אינדיקציה הסתברותית טובה לקיומם של פגמים גנטיים, והן אינן פולשניות, כך שלא קיים סיכון להפלה או לפגיעה בעובר. במידה והבדיקות הללו מצביעות על חשש לקיומן של מחלות גנטיות כדאי לבצע בדיקת NIPT להזמת החשש. בנוסף, כאשר החשש הינו משמעותי עקב נסיבות ההיריון (גיל האם, מחלות תורשתיות במשפחה וכדו') כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, אולם חשוב לבחור במקום מקצועי אשר מבצע את הבדיקות הללו בצורה הטובה ביותר, בכדי לצמצם את הסיכוי לפגיעה בעובר. ביצוע בדיקת סקר בשליש השני של ההיריון מעניקה תמונה טובה יותר אודות מצבו של העובר, כך שמומלץ לבצע גם בדיקה זו כאשר קיים חשש לקיומן של בעיות.
